Descripción | Determinación de la concentración de cloro (en mmol/L) en una muestra de sudor obtenida por estimulación mediante iontoforesis con pilocarpina.
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Utilidad clínica |
Este examen se usa para el diagnóstico de Fibrosis Quística (FQ) y se considera la prueba de referencia para el diagnóstico de esta enfermedad. Esta prueba mide la concentración de cloro en el sudor de una persona. Las personas con FQ tienen una concentración elevada de cloro en el sudor. La prueba del sudor se utiliza para confirmar el diagnóstico tras un cribado neonatal (IRT) positivo o cuando los síntomas sugieren la presencia de FQ, a cualquier edad.
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Información clínica |
La FQ es una enfermedad genética que afecta a los pulmones, el páncreas y otros órganos como el hígado y el conducto deferente de las vías espermáticas en los hombres. Es progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo. La FQ puede afectar a personas de todos los grupos raciales y étnicos. En las personas con FQ, la proteína CFTR no funciona correctamente debido a mutaciones en el gen regulador de esta proteína. Cuando esta proteína no funciona correctamente, la mucosidad en la superficie de los órganos afectados se vuelve espesa y pegajosa. En los pulmones, la mucosidad obstruye las vías respiratorias y atrapa gérmenes, como las bacterias. Esto provoca infecciones, inflamación, insuficiencia respiratoria y otras complicaciones. En el páncreas, la mucosidad se acumula e impide la liberación de las enzimas digestivas que ayudan al organismo a absorber los alimentos y los nutrientes. El resultado es la desnutrición y un crecimiento deficiente. En el hígado, la mucosidad espesa puede obstruir el conducto biliar y provocar la llamada Enfermedad Hepática por FQ que se caracteriza por una serie de alteraciones hepáticas, desde anomalías leves hasta cirrosis grave e hipertensión portal. En los hombres, la FQ puede afectar su capacidad para tener hijos.
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Muestra |
Sudor obtenido mediante estimulación con un electrodo Pilogel® desechable conectado a una fuente de corriente eléctrica de bajo voltaje. El sudor se recoge utilizando el sistema Macroduct®. El volumen mínimo aceptable de sudor para esta prueba es de 15 µL. Una vez obtenida, la muestra se debe colocar en un vial cónico con tapa hermética y se debe mantener todo el tiempo a 2–8°C (temperatura de refrigerador).
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Recipiente
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Vial cónico con tapa hermética y capacidad hasta 100 µL.
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Cantidad |
Mínimo 15 µL. Muestras de menor volumen no serán procesadas.
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Preparación previa a la prueba
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Contraindicaciones
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El paciente no debe presentar fiebre, vómitos ni diarreas al momento de realizarse el examen. Tampoco debe estar tomando corticoides por vía oral durante al menos 15 días previos a la prueba.
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Instrucciones para obtención y transporte de la muestra
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El examen es presencial y se hace previa cita. El paciente deberá presentarse y permanecer en el laboratorio para la obtención de la muestra. Muestras obtenidas en alguna otra institución serán aceptadas siempre y cuando hayan sido obtenidas por personal capacitado siguiendo las indicaciones de las guías internacionales aprobadas, como las guías de la Cystic Fibrosis Foundation. La muestra deberá estar a temperatura de refrigeración todo el tiempo, hasta su llegada al laboratorio
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Método de análisis |
La muestra de sudor se obtiene mediante estimulación por iontoforesis con pilocarpina. La concentración de cloro en la muestra de sudor se mide por titulación coulométrica utilizando un clorhidómetro digital de alta precisión.
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Tiempo de entrega de resultados
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Al siguiente día útil de obtenida o recibida la muestra.
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Rango de resultados
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Concentración de cloro en el sudor detectable por este sistema: desde 10 mmol/L hasta 160 mmol/L
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Interpretación de resultados
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Concentración de cloro en sudor: ≥ 60 mmol/L, POSITIVO 30-59 mmol/L, FRONTERIZO ≤ 29 mmol/L, NEGATIVO Un resultado de cloro en sudor POSITIVO en un paciente con TIR neonatal positivo y/o historia familiar de FQ es diagnóstico. Si el resultado es POSITIVO o FRONTERIZO y no hay historia familiar de FQ o no se ha hecho TIR neonatal y el cuadro clínico es sugestivo de FQ se debe repetir el examen de cloro en sudor para confirmación o se puede confirmar con análisis genético de mutaciones de CFTR. Si el resultado de cloro en sudor es NEGATIVO es muy poco probable que el paciente tenga FQ. Esta información es sólo para ser tomada en cuenta. El médico tratante es el más indicado para decidir lo que se deba hacer en base a los síntomas, el cuadro clínico y el resultado de esta prueba.
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Limitaciones y recomendaciones
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Horario de recepción de muestras
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Se trata de un examen presencial. Este examen se hace los lunes, miércoles y viernes, previa cita. Las muestras obtenidas en otra institución certificada se reciben todos los días de lunes a viernes de 8:00 AM a 4:30 PM, pero se procesan los lunes, miércoles y viernes.
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Referencias |
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