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| Descripción | En este examen se obtiene la curva de concentración versus tiempo de hidrógeno (H2) y metano (CH4) en el aire alveolar, después de ingerir sucrosa, tras un periodo de ayuno. El examen dura 3 horas, en promedio. Durante este tiempo se colecta a intervalos regulares el aire espirado (aliento) y se miden los niveles de H2, CH4 y dióxido de carbono (CO2) con un instrumento que cuenta con sensores de alta precisión para estos tres gases, considerado el gold-standard en pruebas de aliento a nivel mundial. Según los estándares internacionales, para que la prueba sea válida se deben medir simultáneamente H2 y CH4 en el aire alveolar, que es la porción del aire espirado (aliento) que proviene del pulmón, sin tomar en cuenta el aire del llamado “espacio muerto” o aire de las vías aéreas. Para asegurar que se colecta realmente aire alveolar, GastroLab utiliza un sistema de doble compartimiento que colecta por separado el aire del espacio muerto y el aire alveolar. La concentración de CO2 que el instrumento mide en la muestra, simultáneamente, se utiliza para corregir cualquier dilución del aire alveolar con el aire del espacio muerto o el aire ambiental que pudiera haber ocurrido durante la toma de las muestras. Al medir CH4, además de H2, se evita el resultado falso-negativo que ocurre en pacientes que no producen hidrógeno pero sí metano. |
| Utilidad Clínica | Esta prueba es para el diagnóstico de deficiencia congénita de sucrasa-isomaltasa. Los portadores de esta deficiencia presentan diarrea osmótica crónica cuando ingieren sucrosa (azúcar común) y, en algunos casos, también cuando ingieren alimentos que contienen carbohidratos más complejos como almidón. |
| Información clínica | La deficiencia congénita de sucrasa-isomaltasa es un trastorno genético de tipo autosómico recesivo que causa malabsorción de sucrosa y otros azúcares derivados de la digestión parcial del almidón, como dextrinas, malto-dextrinas y maltosa. Se presenta clínicamente con diarrea osmótica crónica, meteorismo, distensión abdominal y dolor abdominal. La diarrea suele ser acuosa, ácida y explosiva, con abundante gas. La enfermedad se manifiesta generalmente durante la etapa de destete, cuando el lactante empieza a ingerir alimentos que contienen carbohidratos distintos a lactosa. Se presenta también en niños mayores y adultos con diarrea crónica y dolor abdominal diagnosticados erróneamente con el síndrome de intestino irritable. Hay una heterogeneidad de mutaciones que explican la variabilidad en la severidad y edad de presentación de los síntomas de esta enfermedad. Los síntomas ocurren por ausencia o reducción significativa de la actividad digestiva del complejo enzimático sucrasa-isomaltasa, una proteína que normalmente está anclada en la membrana apical (borde en cepillo) de las células que tapizan el intestino delgado. Sucrasa-isomaltasa es una enzima digestiva bifuncional que tiene dos sitios activos: 1) isomaltasa, que rompe los enlaces 1-6 de la amilopectina, que no pueden ser rotos por la amilasa y 2) sucrasa, que se encarga de desdoblar el disacárido sucrosa en sus dos componentes, glucosa y fructosa, como requisito previo para su absorción en el intestino delgado. Los azúcares no hidrolizados hasta su forma de monosacáridos fermentan en el colon con producción de hidrógeno, metano, dióxido de carbono y ácidos grasos de cadena corta y provocan diarrea por un mecanismo osmótico El tratamiento de esta condición consiste en restringir en la dieta los alimentos que contienen sucrosa. Sacrosidasa, una enzima que hidroliza sucrosa y se obtiene de la levadura de cerveza, se ha usado con bastante éxito como suplemento enzimático. El diagnóstico definitivo de esta deficiencia, se hace midiendo directamente la actividad de la enzima en una muestra de tejido intestinal obtenida por biopsia endoscópica. |
| Muestra | Aire espirado |
| Preparación previa a la prueba |
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| Contraindicaciones |
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| Método de análisis | Detección de H2, CH4 y CO2 mediante cromatografía de gas en aire espirado |
| Rango de resultados | Positivo o negativo. |
| Rango normal | La concentración de H2 y CH4 en aliento se mantiene debajo de 5 ppm y 3 ppm, respectivamente, durante toda la prueba y el paciente no presenta molestias abdominales (distensión abdominal, dolor abdominal o diarrea). |
| Tiempo de entrega de resultados | Seis horas después de terminada la prueba. |
| Interpretación de resultados | En circunstancias normales, después de un periodo de ayuno de varias horas, hay sólo una pequeña cantidad de hidrógeno o metano en el aliento. Si después de ingerir la solución de sucrosa la concentración de hidrógeno o metano en aliento se eleva por encima de la cifra basal en 20 ppm (partes por millón) para hidrógeno o 10 ppm para metano, la prueba es POSITIVA e indica que hay malabsorción de sucrosa. Una elevación temprana de hidrógeno o metano (entre los 30-60 minutos de iniciada la prueba) sugiere la posibilidad de intestino delgado contaminado. Esta información es sólo referencial. El médico es el más indicado para decidir lo que se deba hacer en base a los síntomas, el cuadro clínico y el resultado de esta prueba. |
| Limitaciones y recomendaciones |
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| Horario de atención | Previa cita |
| Referencias |
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| Última revisión | Mayo 2022 |